（人民日报健康客户端记者 石梦竹 孔天骄）你是否听说过这样一个特殊的群体，他们闻不到气味，青春期没有第二性征发育，甚至无法自然生育……他们就是“卡尔曼综合征”的患者。每年7月7日是国际卡尔曼综合征日。2018年6月国家卫生健康委员会公布的《第一批罕见病目录》中，卡尔曼综合征被收录在第59条。
“嗅觉丧失或减退是卡尔曼综合征的典型症状。患者可能完全失去嗅觉，无法辨别气味，而部分患者则表现为嗅觉减退。”7月7日，航空总医院内分泌科主任方红娟在接受人民日报健康客户端记者采访时表示，由于缺乏促性腺激素的刺激，卡尔曼综合征患者可能会出现青春期发育障碍或发育不完全。
2025年7月，航空总医院内分泌科主任方红娟正在为患者看诊。受访者供图
卡尔曼综合征男性患者常表现为性欲减退、勃起功能障碍，甚至在性生活中出现无法射精或无精子症的情况。女性患者则常出现排卵功能障碍和子宫发育不良，最终可能导致不孕。如果未能及时治疗，性功能低下和不孕不育等问题可能明显影响患者的生活质量。
“这种病相对罕见，男性比女性多见，男性的发病率约为1：8000，女性约为1：40000，男女比例约为5:1。”南方医科大学珠江医院儿童内分泌与健康管理科主任谢海瑞表示，约70%患者无法辨别花香、食物香等气味，性发育全面延迟或缺失，还有骨骼与体态异常、骨龄延迟、短指/趾、并指/趾畸形、其他器官发育异常以及神经系统异常等其他表现。谢海瑞介绍，针对性腺功能减退（性发育障碍）主要根据性别和需求，视情况采取不同治疗方法。
“目前，卡尔曼综合征尚无法治愈，但通过早期诊断和规范治疗，患者可以显著减轻或消除症状，恢复第二性征，甚至实现生育。大多数患者的生命健康不会受到威胁。”方红娟表示，现有治疗主要集中在症状管理和提高患者的生活质量。对于男性患者，通过雄激素替代治疗以促进生殖器发育，可使用促性腺激素来刺激精子生成；对于女性患者，则给予雌激素替代治疗促进生殖器和乳腺发育，通过雌孕激素替代治疗建立人工月经周期，促进排卵。
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